γονίδιο

Διακεκριμένη κληρονομική μονάδα, διατεταγμένη σε γραμμική μορφή κατά μήκος των χρωμοσωμάτων, που καθορίζει τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Το καθένα από τα γ. είναι ο κληρονομικός παράγοντας, υπεύθυνος για κάποιο χαρακτηριστικό ή λειτουργία. Σύμφωνα με τον μοριακό ορισμό, το γ. είναι εκείνο το τμήμα του γενετικού υλικού που είναι απαραίτητο για τη σύνθεση μιας λειτουργικής πρωτεΐνης ή ενός μορίου RNA. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο μπορεί να έχει πολύ μεγαλύτερο μήκος από το αντίστοιχο μόριο RNA ή πρωτεΐνης για τη σύνθεση του οποίου είναι υπεύθυνο. Συνήθως χρειάζονται και άλλες αλληλουχίες –εκτός από αυτήν που αντιστοιχεί στην πρωτεΐνη– για να λάβουμε το τελικό προϊόν, οι οποίες παίζουν ρυθμιστικό κυρίως ρόλο. Οι αλληλουχίες αυτές χαρακτηρίζονται ως υποκινητές, ενισχυτές, μη μεταφραζόμενες περιοχές κλπ. Στα μέσα της δεκαετίας του 1980 οι γενετιστές ανακάλυψαν ότι μερικά γ., όχι μόνο εκείνα που υπάρχουν στα Χ και Υ χρωμοσώματα, έχουν διαφορετική επίδραση σε ανθρώπους, ανάλογα με το αν προέρχονται από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Αυτά είναι γνωστά ως αποτυπωμένα γ. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι μπορεί να υπάρχουν μέχρι και 35 γενετικές διαταραχές –συμπεριλαμβανόμενων του διαβήτη που εξαρτάται από την ινσουλίνη, της επιληψίας, της συγγενούς καρδιοπάθειας, της πρώιμης χορείας του Huntington και μερικών καρκίνων παιδικής ηλικίας– που προκαλούνται από αυτά τα γ. Ο καθένας γεννιέται με μια σειρά γ. που παίζουν ρόλο στον καθορισμό της εμφάνισης, της ανάπτυξης και των λειτουργιών του. Τα γ. όμως επηρεάζονται επίσης από οτιδήποτε συμβαίνει μέσα στη μήτρα καθώς και κατά τη βρεφική, την παιδική και την ώριμη ηλικία (έκθεση σε λοιμώξεις και δηλητήρια, κλίμα, άσκηση, διατροφή και άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες). Μολονότι τα κύτταρα έχουν μια εκπληκτική ικανότητα να επισκευάζουν τα γ. που έχουν υποστεί βλάβες από τέτοιους περιβαλλοντικούς παράγοντες, μερικά ελαττωματικά γ. μπορεί να καταφέρουν να ξεφύγουν τον έλεγχο και να προκαλέσουν νόσο. Τελικά, εκείνο που συμβαίνει στα σώματά μας είναι αποτέλεσμα μιας σύνθετης αλληλεπίδρασης κληρονομικότητας και περιβάλλοντος. Τα γ. ελέγχουν όμως και χαρακτηριστικά όπως η ομάδα αίματος και το χρώμα των ματιών, τα οποία δεν μπορούν να επηρεαστούν από το περιβάλλον. Έχει γίνει σαφές πλέον ότι οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου προέρχονται από μεταλλάξεις σωματικών κυττάρων στα οποία εκφράζονται ορισμένα γ. Έτσι, η αιτία δημιουργίας του καρκίνου είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις, και επομένως οι καρκινογόνοι παράγοντες δρουν προκαλώντας στον οργανισμό μια μετάλλαξη, η οποία αφορά γ. υπεύθυνα για τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την κυτταρική ανάπτυξη και άλλες βασικές κυτταρικές λειτουργίες. Δύο τύποι γ. πιστεύεται ότι σχετίζονται με την εμφάνιση καρκίνου: τα πρωτο-ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γ. Τα πρωτο-ογκογονίδια προάγουν τη φυσιολογική ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Εάν όμως ένα πρωτο-ογκογονίδιο μεταλλαχθεί ή υπερεκφραστεί λόγω της επίδρασης εξωτερικών παραγόντων, τότε μετατρέπεται σε ογκογονίδιο. Τα ογκογονίδια οδηγούν σε άναρχο πολλαπλασιασμό με υπερβολική διχοτόμηση κυττάρων που είναι το χαρακτηριστικό του καρκίνου. Πολλά ογκογονίδια που έχουν αναγνωριστεί σε ανθρώπινους καρκίνους σχετίζονται με γ. που έχουν απομονωθεί από RNA ογκογόνους ιούς. Έτσι, η γενετική πληροφορία αυτών των ιών είναι σε θέση να μετατρέψει ένα φυσιολογικό κύτταρο σε καρκινικό. Τα ογκοκατασταλτικά γ. κανονικά ενεργούν ως φρένα, για να ελέγχουν τη διχοτόμηση των κυττάρων. Αν όμως μια μετάλλαξη απενεργοποιήσει ένα ογκοκατασταλτικό γ., αυτό δεν εκτελεί πια την εργασία του, που είναι η πρόληψη της ανεξέλεγκτης διχοτόμησης κυττάρων, με αποτέλεσμα να προκληθεί καρκίνος, ο οποίος συνήθως εκδηλώνεται μόνο αφού υποστεί πολλαπλές μεταλλαγές ένα κύτταρο. Ένα άτομο που κληρονομεί ένα ήδη μεταλλαγμένο γ. έχει αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσει καρκίνο, στην περίπτωση που υποστεί και μια δεύτερη μετάλλαξη. Ένα τέτοιο παράδειγμα είναι το οικογενές ρετινοβλάστωμα, ένας τύπος καρκίνου που σχετίζεται με την κληρονομικότητα. Σε μερικούς καρκίνους, οι κληρονομικές μεταλλάξεις δεν επιτρέπουν στο DNA να αυτοεπισκευαστεί αφού πάθει βλάβη. Η αποτελεσματική επισκευή των γενετικών βλαβών προστατεύει το σώμα από τον καρκίνο. Ο βαθμός κινδύνου για την εμφάνιση ορισμένων τύπων καρκίνου εξαρτάται από το πόσο αποτελεσματικοί είναι οι μηχανισμοί επισκευής του DNA του. Μερικοί τύποι καρκίνου, όπως αυτοί του τραχήλου της μήτρας, του πνεύμονα ή της ουροδόχου κύστης, σπάνια είναι κληρονομικοί. Όμως, μερικές οικογένειες δείχνουν να έχουν μια προδιάθεση σε ορισμένους τύπους. Το 4-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, του παχέος εντέρου και των ωοθηκών πιστεύεται ότι έχουν γενετικό παράγοντα. Οι διαταραχές μονού γ. –συμπεριλαμβανόμενης της νευροϊνωμάτωσης, της οικογενούς πολυποδίασης και της οζώδους σκλήρυνσης– που καθιστούν τους ανθρώπους επιρρεπείς σε μερικά είδη καρκίνου είναι λίγες. Οι διαταραχές αυτές συνήθως ακολουθούν ένα σχήμα κληρονομικότητας, με απαραίτητο ένα και μόνο γ. για την πρόκληση της διαταραχής. Οι καρκίνοι αυτοί χαρακτηρίζονται ως οικογενείς. Κάθε τέκνο ατόμου με ανώμαλο γ. έχει πιθανότητα 50% να το κληρονομήσει και να έχει προδιάθεση για καρκίνο. Στην περίπτωση της νευροϊνωμάτωσης, διαταραχής που προκαλείται από ανωμαλία του γ. που ρυθμίζει τη διχοτόμηση των νευρικών κυττάρων, ένα στα δέκα άτομα που προσβάλλονται από αυτήν παρουσιάζει νεοπλασίες στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό. Ανωμαλία από μετάλλαξη του γ. το οποίο ελέγχει τη διχοτόμηση των κυττάρων που επενδύουν τα έντερα μπορεί να προκαλέσει οικογενειακή πολυποδίαση, διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανώμαλες νεοπλασίες στα έντερα (κυρίως στο παχύ έντερο), μερικές από τις οποίες μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικές. Τέλος, περίπου οι μισές περιπτώσεις ρετινοβλαστώματος (γλοιώματος, καρκίνου του αμφιβληστροειδούς) είναι κληρονομικές, αποτέλεσμα μεταλλαγμένου ογκοκατασταλτικού γ. Η αποκρυπτογράφηση του γενετικού κώδικα στη δεκαετία του 1960 επιτάχυνε τη γενετική έρευνα. Το πρώτο συνθετικό γ. παράχθηκε το 1970 και από τότε αναπτύχθηκαν πολλές μέθοδοι για τον χειρισμό του DNA. Μια μεγάλη πρόοδος ήταν η ανακάλυψη των περιοριστικών ενζύμων –βιολογικών ψαλιδιών που μπορούν να κόψουν το DNA σε συγκεκριμένα σημεία – γεγονός που βοήθησε τους επιστήμονες να αναγνωρίσουν και να μελετήσουν χωριστά γ. Ένας άλλος σταθμός ήταν η δημιουργία γενετικών ανιχνευτών. Αυτά τα μικρά κομμάτια DNA γνωστής αλληλουχίας, σημαίνονται ραδιενεργά για εύκολη ανίχνευση, και συνενώνονται με τη συμπληρωματική τους αλληλουχία σε έναν άγνωστο κλώνο DNA. Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν αυτά τα νέα βιολογικά εργαλεία για να ανακαλύψουν, να εντοπίσουν γ. και να αναπαράγουν στο εργαστήριο γενετικής μηχανικής αντίγραφα γ. γονιδιακή βιβλιοθήκη. Ένα σύνολο ανασυνδυασμένων κλώνων DNA, κάθε ένας από τους οποίους περιέχει τμήμα του γενετικού υλικού ενός οργανισμού, ενώ θεωρητικά στο σύνολό τους περιέχουν όλες τις γονιδιακές αλληλουχίες του οργανισμού. Η διαδικασία με την οποία σχηματίζεται, για παράδειγμα, μια ανθρώπινη γονιδιακή βιβλιοθήκη είναι η εξής: το ανθρώπινο γενετικό υλικό υφίσταται κατεργασία με μια περιοριστική ενδονουκλεάση, δηλαδή ένα ένζυμο το οποίο αναγνωρίζει συγκεκριμένες αλληλουχίες βάσεων στο DNA και στη συνέχεια κόβει στη θέση αυτή. Έτσι προκύπτει ένας μεγάλος αριθμός τμημάτων DNA, τα οποία χρησιμοποιούνται για κλωνοποίηση σε βακτηριοφάγους (ιοί των βακτηρίων). Η ένωση του ανθρώπινου DNA με το γενετικό υλικό του ιού γίνεται με τη δράση ενός ενζύμου, της λιγάσης. Το ανασυνδυασμένο αυτό γενετικό υλικό πακετάρεται σε μολυσματικά σωματίδια του ιού, τα οποία χρησιμοποιούνται για να μολύνουν καλλιέργειες βακτηρίων. Κατ’ αυτόν τον τρόπο, τα τμήματα του γενετικού υλικού μπορούν να φυλαχθούν και να είναι διαθέσιμα για χρήση οποιαδήποτε στιγμή. Αντί για βακτηριοφάγους είναι δυνατόν να χρησιμοποιήσουμε και άλλους φορείς κλωνοποίησης, όπως είναι τα πλασμίδια (κυκλικά μόρια DNA τα οποία βρίσκονται σε βακτήρια), όμως γενικά οι βακτηριοφάγοι έχουν την ικανότητα να κλωνοποιούν μεγαλύτερα κομμάτια DNA. γονιδιακή έκφραση και ρύθμιση. Είναι η έκφραση των γενετικών πληροφοριών, δηλαδή η μεταγραφή των γ., που θα οδηγήσει στη σύνθεση των πρωτεϊνών. Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης είναι απαραίτητη γιατί τόσο η διαδικασία της μεταγραφής (από DNA σε RNA), όσο και η διαδικασία της μετάφρασης (από RNA σε πρωτεΐνη), καταναλώνουν μεγάλα ποσά ενέργειας, οπότε θα πρέπει να εκφράζονται μόνο τα γ. που είναι τελείως απαραίτητα. Επίσης τα χαρακτηριστικά που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης ενός οργανισμού, ελέγχονται από γ., τα οποία πρέπει να εκφραστούν σε συγκεκριμένες φάσεις της ζωής του οργανισμού για να είναι ομαλή η ανάπτυξή του. Η ρύθμιση επιτυγχάνεται με γ. χαρακτηριστικά για τον κάθε οργανισμό και μπορεί να συμβεί σε διάφορα επίπεδα, αν και το πιο συχνό είναι το επίπεδο της μεταγραφής. γονιδιακή θεραπεία. Είναι η εισαγωγή ενός λειτουργικού γ. σε ένα κύτταρο-στόχο, με σκοπό τη θεραπεία μιας γενετικής ασθένειας (ασθένεια η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη κάποιου γ. και είναι κληρονομικού τύπου). Διάφοροι τύποι γενετικών ασθενειών είναι η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η ασθένεια Gaucher και η SCID (σοβαρή μορφή ανοσοανεπάρκειας), ενώ περιλαμβάνονται και διάφοροι τύποι καρκίνου. Για πολλά χρόνια, οι ασθένειες γενετικής φύσης αντιμετωπίζονται με κάποια μορφή θεραπείας, που περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, κατάλληλη δίαιτα, μεταγγίσεις αίματος ή μεταμόσχευση μυελού των οστών, που κάνουν πιο ήπια τα συμπτώματα της γενετικής αλλαγής. Ωστόσο, το μειονέκτημα αυτών των θεραπειών είναι ότι τα αποτελέσματα είναι παροδικά και σπάνια οι ασθενείς μπορούν να έχουν φυσιολογική ζωή. Με την ανακάλυψη του μετασχηματισμού των βακτηρίων, κατά τον οποίο ένα γ. από ένα στέλεχος μπορεί να μεταφερθεί σε κάποιο άλλο στέλεχος και να λειτουργεί κανονικά, δόθηκε η ιδέα στους επιστήμονες ότι οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες θα μπορούσαν να θεραπευθούν με τον ίδιο τρόπο, δηλαδή με την εισαγωγή ενός λειτουργικού αντιγράφου του μεταλλαγμένου γ. στον κατάλληλο τύπο κυττάρων. Το 1990 ξεκίνησε η πρώτη προσπάθεια γονιδιακής θεραπείας σε ένα κοριτσάκι 4 ετών που έπασχε από SCID, μια ασθένεια που οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, της απαμινάσης της αδενοσίνης (ada). Παρότι έχουν ληφθεί αρκετά θετικά αποτελέσματα, η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται ακόμα σε αρχικό στάδιο, εφόσον ακόμα πρέπει να απαντηθούν αρκετά ερωτήματα, όπως το κατά πόσο η εισαγωγή του νέου γ. μπορεί να δημιουργήσει εναλλακτικά φυσιολογικά προβλήματα. Η γονιδιακή θεραπεία διακρίνεται σε ex vivo και in vivo. Στην πρώτη περίπτωση, κύτταρα του ασθενούς συλλέγονται και στη συνέχεια τροποποιούνται με την εισαγωγή του σωστού γ. στο εργαστήριο. Ακολουθεί η επανεισαγωγή των κυττάρων αυτών στον ασθενή με μεταμόσχευση ή μετάγγιση. Στην δεύτερη περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία πραγματοποιείται με την κατευθείαν μεταφορά του σωστού γ. στα κύτταρα του ασθενούς που παρουσιάζουν το πρόβλημα. Και στις δύο περιπτώσεις, για τη μεταφορά του σωστού γ. στα κύτταρα των ασθενών, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφοροι ιοί, οι οποίοι έχουν χάσει την ικανότητά τους να προκαλούν ασθένειες. Μολονότι θεωρητικά η γονιδιακή θεραπεία στηρίζεται σε μια απλή ιδέα, στην πράξη είναι μια βιολογικά σύνθετη διαδικασία που δημιουργεί και πολλά ηθικά ζητήματα. Για τον λόγο αυτό, προς το παρόν η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας αφορά τη διόρθωση των μεταλλάξεων μόνο στα σωματικά κύτταρα και όχι στα γαμετικά, κάτι το οποίο θα είχε ως αποτέλεσμα τη μεταβίβαση του διορθωμένου γ. και στους απογόνους του ασθενούς. γ. φύλου. Είναι εκείνο το γ. του χρωμοσώματος Υ, του οποίου η παρουσία καθορίζει ότι ένα έμβρυο θα γίνει αγόρι. Το γ. αυτό κωδικοποιεί για έναν παράγοντα, ο οποίος κατευθύνει τις αδιαφοροποίητες γονάδες του εμβρύου να σχηματίσουν όρχεις. Όταν αυτό απουσιάζει, τότε οι γονάδες διαφοροποιούνται σε ωοθήκες. γονότυπος. Ολόκληρη η γενετική κατασκευή ενός ατόμου. διαταραχές μονού γ. Είναι αυτές που προκαλούνται από ανώμαλα μονά γ. Μέχρι τώρα, οι γενετιστές έχουν επισημάνει 4.000 διαφορετικές γενετικές διαταραχές μονού γ. Το νοσογόνο γ. μπορεί να εντοπίζεται σε ένα από τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα ή σε ένα από τα χρωμοσώματα φύλου (σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα Χ). Οι διαταραχές μονού γ. μπορεί να κληρονομηθούν με πολλούς τρόπους. Μερικές από αυτές (όπως η χορεία του Huntington) κληρονομούνται με ένα πρότυπο επικρατούς αυτοσωμικού, μερικές (όπως η κυστική ίνωση) με ένα πρότυπο υπολειπόμενου αυτοσωμικού και άλλες (όπως η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne και η αιμοφιλία) ακολουθούν ένα πρότυπου συσχέτισης με το Χ χρωμόσωμα. Κάποιες φορές διαφορετικά γ. προκαλούν την ίδια διαταραχή. Για παράδειγμα, τα διάφορα γ. που προκαλούν μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να είναι αυτοσωμικά επικρατή, αυτοσωμικά υπολειπόμενα ή υπολειπόμενα σχετικά με το Χ. Οι αυτοσωμικές επικρατείς διαταραχές προκαλούνται από αλλαγές ή μεταλλάξεις, σε επικρατή γ. που υπάρχουν στα αυτοσώματα (που δεν είναι φύλου). Αυτές οι διαταραχές προσβάλλουν εξίσου τα φύλα. Μόνο ένα αντίτυπο επικρατούς γ. χρειάζεται για να έχει επίδραση σε ένα άτομο. Μερικές από αυτές, όπως η κληρονομική σφαιροκυττάρωση (διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί στην αναιμία), είναι σχετικά ελαφρές και μπορεί να θεραπευθούν. Άλλες, όπως η χορεία του Huntington, είναι σήμερα αθεράπευτες και θανατηφόρες. Πολλές από αυτές, συμπεριλαμβανομένης της χορείας του Huntington, δεν εκδηλώνονται μέχρι να φτάσει ένα άτομο στην ενηλικίωση. Πολλές γενετικές διαταραχές –από πολύ σπάνιες μέχρι πολύ συχνές σε μερικούς πληθυσμούς– ακολουθούν ένα σχήμα αυτόσωμης υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, η κυστική ίνωση είναι η πιο συνηθισμένη αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή ανάμεσα σε λευκούς Αμερικανούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Όλες οι αναγνωρισμένες σχετικά με το φύλο διαταραχές προκαλούνται από ελαττωματικά γ. (τα πιο πολλά υπολειπόμενα) που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Επειδή ο γυναίκες έχουν δύο τέτοια χρωμοσώματα, ένα ελαττωματικό υπολειπόμενο γ. στο ένα εξουδετερώνεται από ένα φυσιολογικό γ. στο άλλο. Όμως οι άντρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, άρα δεν έχουν ταιριαστό φυσιολογικό γ. για να εξουδετερώνει την επίδραση του νοσογόνου. μετάλλαξη γ. Πρόκειται για αλλαγή της σειράς των νουκλεοτιδικών βάσεων στο γενετικό υλικό. Η αλλαγή αυτή μπορεί να συνίσταται στην αφαίρεση μίας βάσης, στην προσθήκη μίας βάσης ή τέλος στην αντικατάσταση μίας βάσης από μία άλλη. Στα γ., κάθε ομάδα τριών βάσεων νουκλεοτιδίων –που αποκαλείται κωδικόνιο– αντιστοιχεί σε ένα αμινοξύ. Αυτό αποτελεί και τη βάση του γενετικού κώδικα. Η σειρά με την οποία ενώνονται τα αμινοξέα, καθορίζει το είδος της πρωτεΐνης που θα σχηματιστεί. Κατά συνέπεια, ένα γ. παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης. Μια αλλαγή στη σειρά των βάσεων στον κώδικα του DNA μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας ελαττωματικής πρωτεΐνης, που μπορεί να παρενοχλήσει τις λειτουργίες του σώματος. Τα αποτελέσματα αυτών των αλλαγών στον κώδικα του DNA ποικίλλουν αρκετά, από μικρές παραδοξότητες, όπως οι τριχωτοί αγκώνες, μέχρι σοβαρές γενετικές διαταραχές όπως η κυστική ίνωση. Τα γ. αναπαράγονται συνεχώς στα κύτταρα, ως μέρος μιας απλής διαδικασίας αντιγραφής που λέγεται μίτωση. Όμως, τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια, μέσω των οποίων μεταβιβάζονται τα γ. από τους γονείς στο παιδί, παράγονται από μια πιο πολύπλοκη μορφή κυτταρική διαίρεση που λέγεται μείωση. Η γνώση του τρόπου με τον οποίο διχοτομούνται τα κύτταρα και αυτοαντιγράφεται το DNA έχει βοηθήσει τους επιστήμονες να αποκαλύψουν τους μηχανισμούς κληρονομικότητας και την προέλευση πολλών γενετικών διαταραχών. Η μίτωση είναι απλή διαδικασία διχοτόμησης κυττάρου, που καθιστά όλους τους πολυκύτταρους οργανισμούς ικανούς να αναπτυχθούν, να αυτοεπισκευαστούν και να συντηρηθούν. Σε κάθε μιτωτική διχοτόμηση, το γενετικό υλικό (DNA) μέσα στο κύτταρο αντιγράφεται και κατανέμεται σε δύο παρόμοια νέα κύτταρα. Η μίτωση γίνεται στο σώμα χιλιάδες φορές κάθε δευτερόλεπτο, καθώς νεκρά ή τραυματισμένα κύτταρα αναπληρώνονται και σχηματίζονται νέα. Ορισμένα κύτταρα του ενήλικου ατόμου δεν έχουν την ικανότητα μιτωτικής διαίρεσης. Αυτό τα καθιστά ευάλωτα σε τυχόν τραυματισμούς, εφόσον δεν υπάρχει η δυνατότητα αναπλήρωσής τους. Παραδείγματα αυτού του τύπου είναι τα νευρικά και τα μυϊκά κύτταρα. Η μείωση αφορά τη διαδικασία με την οποία σχηματίζονται τα αναπαραγωγικά κύτταρα. Στον άνθρωπο, γίνεται μόνο στους όρχεις για την παραγωγή σπέρματος και στις ωοθήκες για την παραγωγή ωαρίων. Κάθε ωάριο ή σπερματοζωάριο περιέχει μόνο το μισό γενετικό υλικό σε σχέση με τα υπόλοιπα κύτταρα, επειδή κατά τη διάρκεια σχηματισμού των ωαρίων και σπερματοζωαρίων, το γενετικό υλικό του μητρικού κυττάρου διαιρείται στα δύο. Αντί για τα συνηθισμένα 46 χρωμοσώματα, κάθε αναπαραγωγικό κύτταρο έχει μόνο 23. Σε αντίθεση με τα κύτταρα που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της μίτωσης, κάθε ωάριο και σπερματοζωάριο που δημιουργείται κατά τη μείωση είναι γενετικά μοναδικό. Αυτό οφείλεται σε ειδικούς μηχανισμούς που λαμβάνουν χώρα κατά τη φάση ζευγαρώματος των ομολόγων χρωμοσωμάτων, οπότε επιτρέπεται η ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ τους, μια διαδικασία που είναι γνωστή ως επιχιασμός. Πριν μπορέσει να διχοτομηθεί ένα κύτταρο, το DNA μέσα στον πυρήνα του πρέπει να φτιάξει ένα αντίγραφο του εαυτού του. Για να το επιτύχει αυτό, η διπλή έλικα του μορίου του DNA ανοίγει και κάθε αλυσίδα του λειτουργεί ως μήτρα για τον σχηματισμό μιας νέας αλυσίδας συμπληρωματικής προς την αρχική. Έτσι δημιουργούνται δύο νέες έλικες DNA, καθεμία από τις οποίες αποτελείται από μία προϋπάρχουσα και μια νεοσυντιθέμενη αλυσίδα. Αυτός ο τρόπος διπλασιασμού του DNA καλείται ημισυντηρητικός. Οι αλυσίδες του DNA είναι φτιαγμένες από βάσεις νουκλεοτιδίων που έχουν κατασκευαστεί από το ίδιο το κύτταρο. Την ώρα, επομένως, που το κύτταρο αρχίζει να διχοτομείται, τα 46 χρωμοσώματα έχουν ήδη διπλασιαστεί. ομόλογα χρωμοσώματα. Τα 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο αποτελούν 23 ζευγάρια, το ένα μέλος των οποίων προέρχεται από τον κάθε γονέα. Εκτός από τα Χ και Υ χρωμοσώματα φύλου στους άντρες, τα χρωμοσώματα ενός ζεύγους είναι ταιριαστά και ονομάζονται ομόλογα, από την ελληνική λέξη. Αν και αυτά είναι παρόμοια από πολλές απόψεις, δεν είναι ταυτόσημα. Γ. που βρίσκονται στην ίδια θέση σε ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων ονομάζονται αλληλόμορφα και μπορεί να διαφέρουν λίγο ως προς τις γενετικές οδηγίες που παρέχουν για την κατασκευή, τη λειτουργία ή την επισκευή του σώματος. Γ. τα οποία βρίσκονται σε διαφορετικά χρωμοσώματα, αλλά ελέγχουν τον ίδιο χαρακτήρα –με διαφορετικό πιθανώς τρόπο –καλούνται ισοαλληλόμορφα. Στη διάρκεια της μείωσης, μια ανταλλαγή γενετικού υλικού μεταξύ ομολόγων χρωμοσωμάτων –που μπορεί να γίνει σε οποιοδήποτε σημείο τους– έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία νέων χρωμοσωμάτων με νέους συνδυασμούς γ., σε διατάξεις που δεν έχουν ξαναγίνει και που δεν θα ξαναγίνουν ποτέ. Στιγμιότυπο έρευνας σε βιοχημικό εργαστήριο στο Σαράγιεβο για τη διαδικασία αναγνώρισης των θυμάτων του πολέμου της Βοσνίας, με την εξέταση γονιδίων. Η δομή της διπλής έλικας του DNA. Στις 26 Ιουνίου του 2000 οι επιστήμονες ολοκλήρωσαν το πρώτο μεγάλο βήμα ως προς τη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γενετικού κώδικα. Αναπαράσταση της διπλής έλικας του μορίου του DNA. Δείγμα μιας γονιδιακής βιβλιοθήκης. Τμήματα γενετικού υλικού μπορούν να φυλαχθούν και να είναι διαθέσιμα για χρήση οποιαδήποτε στιγμή. Η μελέτη των γονιδίων έχει αποτελέσει σημαντικό πεδίο έρευνας των επιστημόνων. Στα μέσα της δεκαετίας του 1980 οι γενετιστές ανακάλυψαν ότι μερικά γονίδια έχουν διαφορετική επίδραση στους ανθρώπους. Από τότε έχουν κατορθώσει να ερμηνεύσουν τις γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από αυτά τα γονίδια. Η ανάγνωση του γενετικού κώδικα μέσω της ανάλυσης του σιέλου, έχει συμβάλλει σημαντικά στην εγληματολογία.
* * *
το βοτ.
ονομασία που δίνεται στα πράσινα κύτταρα που περικλείει ο θαλλός τής λειχήνας.

Dictionary of Greek. 2013.

Look at other dictionaries:

  • γονίδιο — το (βιολ.), τμήμα του DNA που φέρει τις πληροφορίες για τη σύνθεση μιας πολυπεπτιδικής αλυσίδας …   Νέο ερμηνευτικό λεξικό της νεοελληνικής γλώσσας (Новый толковании словарь современного греческого)

  • γενετική — Κλάδος της βιολογίας που ερευνά τα φαινόμενα της κληρονομικότητας και της ποικιλίας των ζωικών ειδών και μελετά τον μηχανισμό της μεταβίβασης από τους γονείς στους απογόνους των βιολογικών και μορφολογικών ιδιοτήτων που χαρακτηρίζουν τα άτομα… …   Dictionary of Greek

  • βιοτεχνολογία — Το σύνολο των τεχνολογιών με τις οποίες αξιοποιούνται οι οργανισμοί και οι διεργασίες τους, ώστε να παραχθούν προϊόντα και να παρασχεθούν υπηρεσίες, προς όφελος του ανθρώπου. Με βάση τον ορισμό της, η β. περιλαμβάνει πρακτικές, γνωστές στον… …   Dictionary of Greek

  • κληρονομικότητα — Μεταβίβαση των χαρακτήρων ενός ατόμου στις επόμενες γενιές, η οποία πραγματοποιείται με τη σύζευξη των γεννητικών κυττάρων (γαμέτες) των γονέων και την ανάμειξη του γενετικού τους υλικού. Η μεταβίβαση αυτή ακολουθεί καθορισμένους νόμους, που… …   Dictionary of Greek

  • διαφοροποίηση — Η μεταβολή ομοίων πραγμάτων σε διαφορετικά. (Βιολ.) Όρος που σημαίνει βασικά εξειδίκευση. Υπό αυτή την έννοια, η δ. ορίζεται ως η πορεία που ακολουθείται από ένα σύνολο όμοιων κυττάρων, ώστε να δημιουργούνται πολλοί διαφορετικοί δομικά και… …   Dictionary of Greek

  • επικρατής — Όνομα ιστορικών προσώπων. 1. Αθηναίος ρήτορας και δημαγωγός, οπαδός του δημοκρατικού κόμματος (αρχές 4ου αι. π.Χ.). Κατηγορήθηκε για κλοπή και ο Λυσίας έγραψε λόγο εναντίον του, το 389 π.Χ. Λέγεται ότι καταδικάστηκε σε θάνατο. 2. Ε. ο Αμβρακιώτης …   Dictionary of Greek

  • πλασμογονίδιο — το, Ν βιολ. γονίδιο που υπάρχει σε οποιαδήποτε άλλη δομή τού κυττάρου εκτός από τα χρωματοσώματα τού πυρήνα. [ΕΤΥΜΟΛ. Αντιδάνεια λ., πρβλ. αγγλ. plasmagene < plasma (< πλάσμα) + gene (πρβλ. γένος), το οποίο στον ελλ. τ. αποδίδεται με τον τ …   Dictionary of Greek

  • πλειοτροπικό — ή, ό, Ν φρ. «πλειοτροπικό γονίδιο βιολ. γονίδιο που ελέγχει περισσότερα από ένα χαρακτηριστικά τού φαινοτύπου. [ΕΤΥΜΟΛ. Αντιδάνεια λ., πρβλ. αγγλ. pleiotropic (< πλεῖον, ουδ. τού πλείων + τροπικός)] …   Dictionary of Greek

  • διαγονιδιακοί οργανισμοί — Οργανισμοί που έχουν ενσωματώσει στο γονιδίωμά τους ξένο DNA. Ονομάζονται και γενετικά τροποιημένοι οργανισμοί. Το ξένο DNA αποκαλείται διαγονίδιο και η όλη διαδικασία διαγονιδιακή τεχνολογία ή διαγένεση. Η μεθοδολογία των δ.ο. αναπτύχθηκε και… …   Dictionary of Greek

  • δρεπανοκυτταρική αναιμία — Γενετική διαταραχή που εμφανίζεται συνήθως σε άτομα της μαύρης φυλής, κατά την οποία η δομή της αιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ανώμαλη, έτσι ώστε να προκαλείται η απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων από τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια …   Dictionary of Greek

Share the article and excerpts

Direct link
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.